惠州市第一婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科。

　　今年5月8日是第28個(gè)世界地中海貧血日（簡(jiǎn)稱“世界地貧日”），主題為“防治地貧 健康孕育”，記者從惠州市第一婦幼保健院了解到，自2014年8月以來，我市共為超60萬名孕婦提供了地中海貧血初篩服務(wù)，通過產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)重度地貧兒546例，其中有效干預(yù)543例。

　　惠州市第一婦幼保健院表示，重型地貧難治，但可防可控，只要采取婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)，可有效減少重度地貧患兒的出生。為進(jìn)一步做好優(yōu)生優(yōu)育工作，降低殘疾兒童的出生率，新婚夫婦或者準(zhǔn)爸媽可到我市有資質(zhì)的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行“地貧”篩查。

　　我市平均每6人就有1人攜帶地貧基因

　　地中海貧血癥，是全球人群中發(fā)生率最高、危害最為嚴(yán)重的遺傳病之一，我國的高發(fā)區(qū)主要分布于長江以南各省份，其中廣東、廣西和海南為我國發(fā)生率最高的地區(qū)。在很多人心中，地貧就是死亡的代名詞，它像吸血鬼，無情地吞噬著一個(gè)個(gè)無辜的患病兒童，直到生命在等待死亡的痛苦中枯萎。

　　“地貧是由珠蛋白基因缺陷（突變、缺失）導(dǎo)致的一種或多種珠蛋白肽鏈合成障礙引起的遺傳性溶血性貧血?！笔械谝粙D幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科主任陳劍虹介紹，地中海貧血是一種遺傳性貧血，用藥物無法治愈的。常見的地貧有α地貧和β地貧，分為重型、中間型和輕型三種。地貧最大的問題就是會(huì)將致病基因傳給下一代，給家庭和社會(huì)造成沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。

　　其中重型α地貧胎兒又叫作巴氏水腫胎，會(huì)出現(xiàn)全身水腫、肝脾腫大，胸腹腔積液，大胎盤等。不僅如此，孕育重型α地貧還可能造成孕婦孕期出現(xiàn)妊娠并發(fā)癥、產(chǎn)后大出血等，嚴(yán)重時(shí)甚至可能危及孕婦生命。

　　重型β地貧嬰兒在出生時(shí)沒有什么癥狀，但出生后不久便開始出現(xiàn)進(jìn)行性貧血，并有逐漸加重的趨勢(shì)：包括肝脾腫大，伴有特殊貧血面容——頭顱增大、顴骨突出、眼距增寬、鼻梁低平，發(fā)育遲緩，易合并感染而加重病情。需要終身輸血、祛鐵治療，會(huì)給家庭、社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)，如不進(jìn)行輸血等治療，多活不到成年。

　　據(jù)調(diào)查，惠州市人群平均地貧基因攜帶率為17.5%，高于全省平均攜帶率16.8%，也就是說惠州市人群中平均每6個(gè)人就有1人攜帶地貧基因。按惠州488萬常住人口計(jì)算（數(shù)據(jù)源于2020年《惠州統(tǒng)計(jì)年鑒》），有近81萬人攜帶地貧基因，防控地貧工作形勢(shì)非常嚴(yán)峻。

　　地貧可防可控 篩查是最有效辦法

　　有些家庭，地貧孩子出生后，才發(fā)現(xiàn)夫妻雙方都是地貧攜帶者；有的家庭，抱著僥幸心理拒絕進(jìn)行產(chǎn)前診斷，或是查出了重型胎兒，不舍得放棄“生命的延續(xù)”而選擇誕下患兒，最終追悔莫及。

　　地貧雖然難治，但可防可控。據(jù)悉，地貧預(yù)防采取三級(jí)預(yù)防策略。一級(jí)預(yù)防是通過婚前孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對(duì)性制訂孕育計(jì)劃，預(yù)防地貧的發(fā)生；二級(jí)預(yù)防是實(shí)施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生；三級(jí)預(yù)防是開展新生兒疾病篩查，促進(jìn)確診地貧患兒早診早治。其中，規(guī)范的婚檢和孕檢是消除地貧的關(guān)鍵。

　　那么，哪些孕婦需要做產(chǎn)前診斷？陳劍虹主任解釋，如果夫婦雙方只有一方是地貧基因攜帶者（輕型地貧），其子女50%是正常者，50%是基因攜帶者（輕型地貧），不會(huì)生出重型地貧患者。如果夫婦雙方都攜帶同型地貧基因（即兩人都是輕型地貧），其子女有25%是重型地貧，50%是輕型地貧（基因攜帶者），25%是正常者。

　　因此，當(dāng)夫妻雙方為同型地貧基因攜帶者時(shí)，孩子患重型地貧的風(fēng)險(xiǎn)增加，這部分人群建議每一次懷孕都要在妊娠前行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）或在自然妊娠后盡早行產(chǎn)前診斷，達(dá)到家庭優(yōu)生優(yōu)育的目標(biāo)。產(chǎn)前診斷的方法主要有，絨毛活檢術(shù)，約在孕11周-14周進(jìn)行，羊膜腔穿刺術(shù)，約在孕16周-24周進(jìn)行，臍靜脈穿刺術(shù)，約在孕24周之后。通過產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒正?；?yàn)檩p型地貧兒，可繼續(xù)妊娠；如胎兒為中間型或重型地貧，建議遺傳咨詢，盡早進(jìn)行醫(yī)學(xué)干預(yù)處理。

　　陳劍虹主任提醒，隨著二孩政策全面放開，不少帶有地貧基因的夫婦認(rèn)為第一胎沒事，第二胎也不用檢查，這是一個(gè)誤區(qū)，第一胎沒事不代表第二胎也沒事，如果夫婦雙方為同型地貧，每一次懷孕都有25%機(jī)會(huì)生育重型地貧患兒。

　　出臺(tái)惠民政策嚴(yán)防嚴(yán)控地貧兒出生率

　　長期以來，市第一婦幼保健院高度重視地中海貧血防治工作。為了從源頭上阻斷重型地貧患兒的出生，防止家庭陷入不幸的境地，提升我市出生人口素質(zhì)，惠州市第一婦幼保健院院長秦曉蘭，在2014年就向市人大會(huì)議提出《關(guān)于有效推進(jìn)地中海貧血防控項(xiàng)目的議案》，該議案被市人大采納，我市開始對(duì)惠州市戶籍的孕婦提供血紅蛋白電泳檢測(cè)和地貧基因檢測(cè)的免費(fèi)服務(wù)，成為全省第一個(gè)實(shí)現(xiàn)地貧篩查全流程免費(fèi)的地級(jí)市。2015年，我市將補(bǔ)助對(duì)象范圍擴(kuò)大到夫婦雙方或一方為我市戶籍的新婚夫婦或計(jì)劃懷孕夫婦或孕期夫婦，更好地提高了育齡夫婦的參與率。

　　目前，我市結(jié)合免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查服務(wù)，已構(gòu)建了地貧初篩、篩查、診斷三級(jí)網(wǎng)絡(luò)，并以市級(jí)出生缺陷干預(yù)中心為龍頭，建立了市、縣（區(qū)）、鎮(zhèn)（鄉(xiāng)）地貧防控三級(jí)標(biāo)本轉(zhuǎn)送、病例轉(zhuǎn)診體系，以及陽性個(gè)案隨訪網(wǎng)絡(luò)。

　　自2014年8月以來，我市共為606792名孕婦提供了地中海貧血初篩服務(wù)，通過產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)重度地貧兒546例，其中有效干預(yù)543例。僅2020年，我市發(fā)現(xiàn)重度地貧胎兒93例，有效干預(yù)93例，干預(yù)率達(dá)100%。減輕了543個(gè)家庭、社會(huì)因出生一個(gè)重度地貧胎兒造成沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，為家庭和社會(huì)避免經(jīng)濟(jì)損失5.43～16.29億元，降低了出生缺陷發(fā)生率，提高了出生人口的素質(zhì)。