引導(dǎo)家庭重視出生缺陷檢查，張麗梅認(rèn)為這是一份非常有意義的工作。 本版圖片由惠州報業(yè)全媒體記者周楠 攝

媽媽們都會希望擁有一個健康聰明的寶寶。

　　今年2月，“出生缺陷防控咨詢師”作為新職業(yè)，正式納入國家職業(yè)分類目錄。據(jù)相關(guān)釋義，出生缺陷防控咨詢師，是指從事出生缺陷防控宣傳、教育、咨詢、指導(dǎo)以及提供出生缺陷發(fā)生風(fēng)險的循證信息、遺傳咨詢、解決方案建議、防控管理服務(wù)及康復(fù)咨詢的人員。根據(jù)中華人民共和國人力資源和社會保障部信息，出生缺陷防控咨詢師將為備孕夫婦、孕產(chǎn)婦和嬰幼兒及其家庭提供出生缺陷防控教育、宣傳、咨詢、指導(dǎo)、全程防控管理服務(wù)，落實(shí)個人和家庭的健康第一責(zé)任，將出生缺陷防控深入到家庭、社會，促進(jìn)我國出生缺陷防控工作的全面發(fā)展。

　　擁有一個健康的寶寶是一個家庭最幸福的事，然而，孕育新生命的過程，并非是完全一帆風(fēng)順的，各種潛在的風(fēng)險隨時威脅寶寶的健康，一個有出生缺陷的寶寶，將給家庭和社會帶來沉重負(fù)擔(dān)，因此預(yù)防出生缺陷尤為重要。

　　準(zhǔn)媽媽認(rèn)可 出生缺陷檢查

　　在惠州市第三人民醫(yī)院的產(chǎn)檢部門，有不少孕婦在等待做檢查。診室兩邊的墻壁上，張掛有“出生缺陷綜合防控知識告知書”、“出生缺陷綜合防控工作流程圖”、“惠州市出生缺陷綜合防控孕產(chǎn)婦補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)”等有關(guān)出生缺陷的宣傳海報。

　　在“出生缺陷綜合防控工作流程圖”上，明確地寫著要做的各種檢查和篩查，列出了多種檢查方式，一目了然能了解清楚整個出生缺陷綜合防控工作流程。

　　何小姐當(dāng)天是在現(xiàn)場等候檢查的準(zhǔn)媽媽。何小姐表示，她懷孕前后，最關(guān)心的是寶寶出生缺陷的問題。她的一位閨蜜，前兩年生出一個腦癱兒，閨蜜只能辭職在家?guī)Ш⒆?，只靠寶寶的父親一個人掙錢養(yǎng)家，每個月孩子都要花費(fèi)不少錢去做康復(fù)治療，一家人都被拖垮了?！爸灰谐錾毕莘揽毓ぷ魅藛T建議做的檢查，我都會去做。就是想生一個健康寶寶。”何小姐表示，現(xiàn)在做一些相關(guān)的出生缺陷檢查，還有補(bǔ)助。在場的多位準(zhǔn)媽媽，也贊同何小姐的說法。

　　孩子出生缺陷影響整個家庭

　　惠州市第三人民醫(yī)院的產(chǎn)科醫(yī)師張麗梅，從事婦產(chǎn)科工作已經(jīng)有17年。從黑龍江中醫(yī)藥大學(xué)研究生畢業(yè)后，她來到惠州工作，2003年—2010年從事臨床婦產(chǎn)科工作，2010年后，就從事出生缺陷檢查的宣傳管理工作。

　　從事臨床醫(yī)務(wù)工作多年，張麗梅看到過不少“悲劇”，在她看來，宣傳出生缺陷檢查是非常有意義的工作，因?yàn)椤坝谐錾毕莸暮⒆樱瑫绊懻麄€家庭甚至整個家族一輩子”。

　　“出生缺陷的范圍很廣，包括有唐氏綜合癥和神經(jīng)管缺陷的篩查、地中海貧血的篩查、無創(chuàng)DNA篩查和介入性產(chǎn)前診斷檢查胎兒染色體、胎兒地中海貧血基因檢查、耳聾等遺傳病相關(guān)基因檢查，涉及到多個科室，有產(chǎn)科、耳鼻喉科、婦科，新生兒科等?！睆堺惷方榻B說，比如地中海貧血，簡稱“地貧”，是一種單基因遺傳病，也是嚴(yán)重影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的地方高發(fā)出生缺陷疾病。多年前，張麗梅目睹了一位產(chǎn)婦生出一個女孩，沒想到女兒是屬于重型地中海貧血兒童，除了要定期輸血，還要長期吃藥，經(jīng)濟(jì)上的壓力很大，家長精神上壓力也很大，當(dāng)父親的忍受不了這種壓力，選擇離家出走，女兒就丟給媽媽一個人去承擔(dān)。

　　張麗梅表示，惠州作為“地貧”的多發(fā)地區(qū)，惠州市構(gòu)建了地貧初篩、篩查、診斷三級網(wǎng)絡(luò)，將醫(yī)療保健服務(wù)機(jī)構(gòu)納入地貧篩查網(wǎng)絡(luò)，建立了市、縣（區(qū)）、鎮(zhèn)（鄉(xiāng)）地貧防控三級標(biāo)本轉(zhuǎn)送和病例轉(zhuǎn)診體系，通過婚前孕前檢查和產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)，可避免重度地貧患兒的出生。

　　“四部曲”減少出生缺陷孩子

　　唐氏綜合癥是由遺傳異常引起的，它是我國出生缺陷中發(fā)病率最高的一種。唐氏綜合癥是一種染色體缺陷疾病，也被稱為“先天性愚蠢”，它是混合性精神發(fā)育遲滯的最初癥狀之一。在出生缺陷綜合防控產(chǎn)婦補(bǔ)助中的產(chǎn)前篩查就有一項(xiàng)是“唐氏篩查”。孕婦如果生下患有唐氏綜合征的寶寶，從出生到治療以及陪護(hù)的費(fèi)用高達(dá)上百萬元，并且會對整個家庭造成持久的傷害。

　　“如果做了產(chǎn)前診斷，就可以完全避免生下患有唐氏綜合征的寶寶，好處是顯而易見的。”張麗梅表示，隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展和產(chǎn)前診斷技術(shù)水平的提高，很多先天缺陷患兒都能夠被診斷出來，但由于某些人的防治意識不足，對婚檢、孕檢、產(chǎn)檢的重視度不夠，導(dǎo)致每年都有缺陷兒出生，這對孩子、家庭和社會都是沉重的打擊。要想減少出生缺陷，新人們就要走這“四步曲”：婚前檢查，孕前要做優(yōu)生檢查，懷孕做好產(chǎn)檢，出生后要做新生兒疾病篩查等。做完這四個“關(guān)”的檢查，在現(xiàn)有的技術(shù)條件下，可以減少絕大部分出生缺陷的孩子。

　　張麗梅覺得，自己做這項(xiàng)工作非常有意義，除了在醫(yī)院做好相關(guān)的科普、宣傳和咨詢外，她還開設(shè)了線上線下的孕婦課堂，深入到鄉(xiāng)村去做出生缺陷的宣傳，希望更多的人重視出生缺陷。

　　文/惠州報業(yè)全媒體記者朱如丹

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　　惠州市出生缺陷的相關(guān)補(bǔ)助

　　每對夫妻在婚姻登記服務(wù)廳辦理登記結(jié)婚，攜帶身份證、結(jié)婚證就可到婚檢中心做免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查。免費(fèi)檢查項(xiàng)目有男女雙方體格、血常規(guī)、尿常規(guī)、地中海貧血、蠶豆病、肝功能、腎功能、甲狀腺功能、血糖、乙肝兩對半、梅毒、優(yōu)生四項(xiàng)、婦科B超。

　　孕婦、新生兒也有多個補(bǔ)助項(xiàng)目，孕期有胎兒血清和超聲產(chǎn)前檢查，包括胎兒NT彩超篩查、唐氏篩查、胎兒彩超+胎兒臍帶血流監(jiān)測、唐氏產(chǎn)前診斷、可疑畸形產(chǎn)前超聲診斷等。新生兒有甲低、苯丙酮尿癥、G6PD缺乏等遺傳代謝病篩查和聽力障礙篩查的。